Rreth 276 000 foshnja në botë vdesin brenda 4 javëve të para të lindjes çdo vit, nga anomalitë kongenitale (ose të quajtura defektet e lindura).
• Defektet e lindura prekin 1 në 33 të porsalindur duke rezultuar në rreth 3.2 milionë persona me aftësi të kufizuar çdo vit, në botë.
• Anomalitë kongenitale mund të rezultojnë në paaftësi afatgjata.
• Ndër anomalitë e rënda të lindura më të shpeshta janë anemitë e lindura (Talassemia major dhe minor), defektet e zemrës dhe të tubit neural.
Edhe pse anomalitë kongenitale mund të kenë origjinë gjenetike, infektive, ushqyese ose mjedisore, shpesh është e vështirë të identifikohen shkaqet e sakta.
• Disa defekte mund të parandalohen. Për shembull, bërja e vaksinave, , marrja e mjaftueshme e acidit folik ose jodit nëpërmjet sigurimit të suplementëve, dhe kujdesi i duhur para lindjes, janë mënyrat për parandalim.
Çfarë janë defektet e lindura:
Ato mund të përkufizohet si anomali
• të strukturës ( keqformimi si palatoskizë, luksacion koksofemoral, atrezitë e ndryshme etj)
• funksionale ( çrregullime metabolike) që ndodhin gjatë jetës intrauterine dhe që mund të
identifikohen para lindjes, në lindje ose më vonë në jetë.
Këto janë shkaqe të rëndësishme të vdekjes,
të sëmundjeve kronike dhe paaftësisë së shkallëve të ndryshme të fëmijëve.
Rol kyç në parandalimin e tyre luan marrja e acidit folik dhe jodit,
vaksinimi dhe kujdesi i duhur gjatë shtatzanisë.
Cilat janë shkaqet dhe faktorët e rrezikut?
Edhe pse aktualisht rreth 50% e të gjitha anomalive të lindura nuk mund të lidhen me një
arsye të veçantë, ka disa shkaqe të njohura apo faktorë rreziku.
•Faktorët socio-ekonomikë
• Faktorët demografikë.
• Faktorët gjenetikë:
Lidhja e gjakut (kur dy prindërit kanë lidhje gjaku) rrit përqindjen e anomalive të rralla kongenitale dhe gati dyfishon rrezikun për vdekje të fëmijëve, për paaftësi intelektuale dhe anomali të tjera në rrethin e kushërinjëve të parë.
Infeksionet e nënës si sifilizi , rubeola toxoplazmoza janë një shkak i rëndësishëm i anomalive kongenitale në vendet me të ardhura të ulëta dhe mesatare.
Ushqyerja e nënës :
Mungesa e jodit, pamjaftueshmëria në folate, obeziteti dhe diabeti janë të lidhura me disa anomali të lindura.
Faktorët e mjedisit :
Ekspozimi i nënës ndaj disa pesticideve dhe kimikateve, ashtu si edhe ndaj disa medikamenteve të caktuara, ndaj alkoolit, duhanit, drogave psikoaktive dhe rrezatimit gjatë periudhës së shtatzënisë.
Puna apo jetesa afër grumbullimit të mbeturinave apo shkrirjes së mineraleve, mund të jetë gjithashtu një faktor rreziku, veçanërisht në qoftë se nëna është e ekspozuar ndaj faktorëve të tjerë të rrezikut mjedisor apo mangësive ushqyese.
Si parandalohen?
Parandalimi parësor i anomalive kongenitale përfshin:
• përmirësimin e dietës së femrave riprodhuese, duke siguruar një marrje
të mjaftueshme me vitamina, minerale dhe acid folik , jod, në veçanti, përmes suplementëve të përditshme nga goja.
• Mënjanimin ose kufizimine substancave të dëmshme, veçanërisht alkoolit;
• kontrollin e diabetit gjatë shtatzanisë, këshillimit, menaxhimit të peshës,
• ekspozimit mjedisor ndaj substancave të rrezikshme ( metalet e rënda,
pesticidet, etj.) gjatë shtatzënisë;
• mbulimit vaksinal, sidomos kundër virusit të rubeolës, për fëmijët dhe
gratë.
Vaksina e rubeolës mund të jepet të paktën 3 muaj përpara shtatzanisë për gratë që nuk janë vaksinuar dhe nuk kanë kaluar rubeolën në fëmijëri dhe forcimin e edukimit të personelit shëndetësor dhe të tjerëve të përfshirë në
promovimin për parandalimin e anomalive kongjenitale.
Si zbulohen?
Është detyrë e shërbimit shëndetsor parësor për kontrollin e vazhdueshëm, depistimin dhe këshillimin gjenetik.
Depistimi përfshin marrjen e historisë familjare.
• Karakteristikat e nënës mund të rrisin rrezikun.
Kjo mund të përfshijë ekzaminimin e moshave të reja apo të avancuara të nënave, si dhe depistimin për përdorimin e alkoolit, duhanit apo drogave të tjera psikoaktive.
Ekzaminimi me ultratinguj mund të përdoret në tremujorin e parë, si dhe për anomali të rënda të fetusit gjatë tremujorit të dytë.
Analiza e lëngut amniotik mund të ndihmojnë në zbulimin e defekteve kromozomale gjatë tremujorit të parë dhe të dytë.
Para shtatzanisë femra duhet të bëjë një ekzaminim serologjik të TORCH.
Kjo përfshin toksoplazmozën, citomegalovirus, rubeolës, herpesi i thjeshtë dhe HIV. Sidoqoftë, mund të bëhen edhe për infeksione të tjera.
• Depistimi neonatal/pas lindjes përfshin ekzaminimin klinik dhe ekzaminime për
sëmundjet e gjakut, të metabolizmit e hormonale. Kontrolli për shurdhim dhe defekte të
zemrës, si dhe zbulimi i hershëm i anomalive kongenitale, mund të lehtësojë dhe të parandalojnë përparimin e disa prej aftësive të kufizuara fizike,
intelektuale, të shikimit apo të dëgjimit. Në disa vende, foshnjat kontrollohen rutinë për anomali të tiroides ose gjendrave mbi veshkore para se të dalin nga shtëpia e lindjes, duke bërë matjet hormonale
Si trajtohen?
Disa nga anomalitë e lindura mund të korrigjohen me kirurgji. Trajtimi i hershëm mund të bëhet për fëmijët me probleme funksionale si talasemi, hypothyroidizëm kongenital, etj.
Në Shqipëri, defektet e lindura prekin rreth 14-15 foshnja në 1000 lindje të gjalla,sipas të dhënave të mbledhura nga sistemi i survejancës së defekteve të lindura. Defektet e lindura më të zakonshme në vendin tonë prekin sistemin kardiovaskular, muskuloskeletik, gastrointestinal(duke përfshirë kavitetin e gojës), atë , dhe sistemin nervor. Sipas këtyre të dhënave, rreth
60% e foshnjave me defekte të lindura banojnë në zonat rurale, ku70% të rasteve e zenë meshkujt.
Për herë të parë më 3 mars të vitit 2015, u organizua Dita Botërore e Anomalive Kongenitale, e cila ka si qëllim të rrisë informimin dhe ndërgjegjësimin për parandalimin e defekteve të lindura.
